¿Qué son las cardiopatías congénitas?
Las cardiopatías congénitas son una serie de anomalías estructurales del corazón presentes en el momento del nacimiento. Su incidencia se calcula en 6-12 casos cada 1.000 nacidos vivos; es la malformación congénita más prevalente y una de las causas más frecuentes de mortalidad infantil en el primer año de vida. El espectro de presentación de este grupo de patologías puede variar desde alteraciones anatómicas y estructurales que no generen síntomas hasta la edad adulta (diagnóstico tardío) hasta aquellas que implican un gran riesgo para el RN y van a necesitar intervención inmediata en centros especializados.
Se estima que hay alrededor de un millón de adultos con cardiopatías congénitas en los Estados Unidos, mientras que en la Argentina serían unas 100.000 las personas en esta situación.
Si bien algunas cardiopatías congénitas presentan alta mortalidad, entre el 80 y el 90% pueden ser reparadas mediante cirugías tempranas o cateterismos intervencionistas.
De hecho, en la Argentina nacen cada año 7.000 niños con cardiopatías congénitas y 1 de cada 2 requiere una intervención antes del año de edad.
¿Quiénes presentan mayor riesgo de presentar una cardiopatía congénita?
Hay una multitud de factores asociados a mayor riesgo de presentarlas entre las que se incluyen factores familiares, maternos y fetales.
Entre los más frecuentes encontramos: historia familiar de cardiopatías congénitas, DBT gestacional o preconcepcional, madre expuesta a drogas teratogénicas o infecciones (rubeola) en el 1er trimestre, técnicas de reproducción asistida, enfermedades autoinmunes maternas y anomalías fetales en el scan obstétrico de rutina entre otros antecedentes.
¿Cómo se realiza el diagnostico de este grupo de enfermedades?
La detección prenatal permite la derivación oportuna previa al nacimiento a centros con la complejidad necesaria para evitar el traslado del bebé en estado crítico y ofrecerle tratamiento en las mejores condiciones hemodinámicas.
Lamentablemente esta patología también puede presentarse en embarazos sin factores de riesgo por lo que su diagnóstico continúa siendo bajo y varía dentro de la misma región. De ahí la importancia del entrenamiento de los ecografistas generales y obstétricos que realizan el scan fetal de rutina durante el segundo trimestre (preferiblemente entre las 18-25 semanas) para su derivación y seguimiento conjunto en forma multidisciplinaria con un equipo de cardiología infantil.
Finalmente, es importante tener en cuenta que las cardiopatías congénitas son las malformaciones congénitas más frecuentes, que pueden ir desde alteraciones estructurales asintomáticas en el recién nacido hasta casos complejos que necesiten un diagnóstico prenatal para manejar el nacimiento y el tratamiento de forma urgente en centros especializados.
El screening prenatal en embarazos de riesgo es fundamental para un diagnostico precoz y una derivación al cardiólogo infantil para que decida la conducta.